• YARIM ALTIN
    1.599,00
    % 0,00
  • AMERIKAN DOLARI
    8,6502
    % 0,04
  • € EURO
    10,3410
    % 0,18
  • £ POUND
    12,1056
    % 0,18
  • ¥ YUAN
    1,3358
    % -0,20
  • РУБ RUBLE
    0,1192
    % 0,04
  • BITCOIN/TL
    289714,451
    % 2,22
  • BIST 100
    1.402,35
    % -0,53

SMA Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

SMA Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

SMA Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?

SMA Hastalığı Nedir? Nasıl Tedavi Edilir? SMA hastalığının açılımı Spinal Musküler Atrofi olarak bilinmektedir. SMA kas kaybetme ve zayıflığın ortaya çıkması ile birlikte çok sık rastlanılmayan bir hastalık olmaktadır.

Vücudun farklı yerlerinde görülen genelde kası tutarak hareket etme kabiliyetini etkilemekte olan bir hastalıktır. Kişilerin yaşam kalitesini oldukça düşük seviyeye indirmektedir.

Genel olarak bebeklerde rastlanılan bir hastalıktır. Birçok bebekte ölüm nedeni olarak kabul edilmekte olunan SMA, batı ülkelerinde fazlasıyla rast gelinmektedir.

Ülkemizde yaklaşık olarak 6 bin ila 10 bin doğum sırasında bir bebekte rast gelinen genetiksel bir hastalıktır. İnsanda ki hareket hücreleri ile bilinen motor nöronlardan kaynaklı kas kayıpları ile birlikte ilerlemektedir.

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal motor nöronları yani omurilikte ki motor sinir hücrelerinde kayıp oluşmasına neden olarak proksimal yani vücut merkezi içerisinde yakın konumdaki kasların tutulması, vücut içerisinde iki taraflı güçsüzlüğe sebep olma, kaslar içerisinde ilerlemekte olan güçsüzlük ile atrofiye yani kas kayıplarına sebebiyet veren genetik geçişli bir hastalıktır.

Kollara nazaran bacaklarda görülen güçsüzlük daha belirgin olmaktadır. SMA hastalarında bulunan SMN geni protein üretememesi ile vücuttaki motor sinir hücrelerini besleyemez ve bu doğrultuda istemli kaslar görevlerini yapamaz.

SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunmaktadır. Halk arasında ise gevşek bebek sendromu” diye adlandırılmıştır.

Bazı karşılaşılan durumlarda hastada yemek yeme ve nefes almayı imkânsız hale getirebilmektedir. Görme ve işitme duyuları etkilenmez ve his kaybı yaşamazlar.

Bu hastalığa sahip kişilerin zekâ düzeyleri normal veya normalin üzerinde olarak bilinmektedir.

Bu hastalık genelde sağlıklı gözüken ama taşıyıcı konumda olan anne ve babaların çocuklarında görülmektedir. Taşıyıcı konumdaki ebeveynlerin çocuklarında SMA görülmesinin oranı ise %25’tir.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının belirtileri hastadan hastaya birçok değişiklik gösterebilmektedir. En sık görülmekte olan belirtisi ise kas güçsüzlüğü ile atrofisidir. Hastalığın seyrinin başladığı yaşa ve hareket konumuna göre değişiklikler gözlenmektedir. Bu hususta da 4 farklı tip olarak karşımıza çıkmaktadır.

Nörolojik muayenelerde bulunmakta olan tip-1 hastalardaki güçsüzlüğün genel ve yayılmış olma durumu iken tip- 2 ile tip- 3 hastalarında güçsüzlüğün proksimal yani gövdeye yakın konumdaki kaslarda görülmesidir. Tipik olarak ise dil seğirmesi ile el titremeleri görülmektedir.

EMG ve nörolog, beyinde ve omurilikte bulunan elektriksel aktivite kol ile bacaklardaki kaslar üzerinde bulunan etkisi ölçülürken kan testi doğrultusunda genetik mutasyon olup olmadığı anlaşılmaktadır.

Belirtiler hastalığın seyrine göre değişiklik gösterse de genel olarak şöyle sıralanır:

  • Motor gelişimin eksikliğine sebep olan güçsüzlük ve zayıf kaslar
  • Azalma gösteren refleksler
  • Ellerin titreme göstermesi
  • Baş kontrolünde sıkıntılar yaşama
  • Beslenmede zorlanma
  • Sesin cılızlığı ile zayıf öksürük
  • Yürüme kaybı ile kramp oluşması
  • Yaşıtlarının gerisinde kalma
  • Sık oranda düşme
  • Oturma, yürümede zorlanma, ayakta durma
  • Dilin seğirmesi
sma hastaligi nedir nasil tedavi edilir 0

SMA Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunmaktadır. Bu tipler hastalığın bulunduğu yaşı ve yapabildiği hareketlerden ötürü oluşmaktadır. Hastalığın yaşı ileri konumdaysa hastalık daha hafif seyirli olarak karşımıza çıkar.

Tip- 1: Bu tip 6 aylık bebekler ve daha küçük olan bebeklerde görülen tiptir. En ağır olarak karşımıza çıkar.

Özellikle gebeliğin son dönemlerinde bebekte hareketlerin yavaşlaması gözlemlenmektedir.

Bu tipin en büyük belirtisi ise hareketin az olması, baş kontrolünün sağlanamaması ve karşılaşılan solunum enfeksiyonlarıdır.

Bu enfeksiyonlarla birlikte bebekte akciğer kapasitelerinde daralma oluşur ve solunum desteği almaları zorunlu hale gelir.

Tip- 2: 6-18 ay bebeklerde görülmektedir. Bu yaşa kadar normal davranışlar sergileyen çocuklar bu aydan sonra belirtiler göstermeye başlamaktadır. Başlarının kontrolünü sağlayabilseler de tek başlarına ayakta duramaz ve yürüyemez hale gelirler.

Güçsüzlük, ellerde titreme veya öksürük gibi belirtiler kendini göstermeye başlar. Bu yaştaki çocuklar omurilik eğrilikleriyle birlikte solunum yolu enfeksiyonlarıyla da karşılaşmaktadır.

Tip- 3: Hastaların belirtileri 18 ay itibariyle baş göstermektedir. Bu yaşa kadar normal olan çocukların belirtileri ergenlik dönemine kadar seyir göstermeyebilir. Ancak gelişimleri akranlarının gerisinde kalacaktır.

Hastalığın boyutu ilerledikçe ve kas güçsüzlükleri baş gösterince ayağa kalkmakta güçlük, merdiven çıkamamak, sık sık düşme hali, ani kramp oluşumu, koşamamak gibi belirtiler karşımıza çıkmaktadır.

İlerleyen yaşlarda bu tip hastalar tekerlekli sandalye ile yaşamaktadır. Tip-1 ve Tip-2 deki gibi solunum enfeksiyonlarından ağır etkilenme görülmez.

Tip- 4: Kişilerde yetişkinlik dönemlerinde görülmektedir. Diğer tiplere göre nadir rastlanır ve hastalığın seyride oldukça yavaştır. 

Bu hastalar da nadiren yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirme görülmektedir. Kol ve bacaklarda güçsüzlük ve omuriliği eğriliği gözlemlenmektedir. 

Hastalara titreme ve seyirme eşlik ederken daha çok gövdenin yakınında bulunan kaslar etkilenmektedir.

 

SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

  • Spinal musküler atrofi, hareket ile sinir hücrelerini etkilediği için genel olarak iki taraflı güçsüzlük ve hareket kısıtlılığının oluşması ile anlaşılmaktadır.
  • Anne ve babalar sağlıklı olarak hayatlarını sürdürürken çocuk yapma isteği ile taşıyıcı oldukları SMN geninin her iki ebeveynden çocuğa geçmesiyle bu hastalık ortaya çıkmaktadır.
  • Bazı hususlarda o gen direk hastalığı oluşturmaz çocuğa taşıyıcılık payı oluşturur.
  • Ebeveynlerin hareketlerde anormallik gözlemlediği zaman doktora başvurmaları doğrultusunda EMG ile sinir kas ölçümleri yapılmaktadır.
  • Durum gözlemlendiğinde genler incelemeye alınır ve sonucuna göre de SMA teşhisi konulmaktadır.

 

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

  • SMA hastalığının şu anda kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ama çalışmaları son hız devam etmektedir. Bununla birlikte hekimler en azından yaşam standartlarını zorlamadan yaşamaları için bireyleri bilinçlendirmektedir.
  • Doktorlar yakınları bakım konusunda uyarmakta ve evde bakımın kolaylaşması hususunda bilgiler paylaşmaktadır.
  • Tip- 1 ve Tip- 2 hastaları genelde akciğer enfeksiyonlarından kaybedildiğinden solunumları düzensiz ve yetersiz olması halinde hastanın nefes yollarının özen ve titizlikle temizlenmesi oldukça önem arz etmektedir.